V Sloveniji začetek klinične študije za razvoj zdravila urbagen

V študijo bo vključenih 12 otrok, od tega najmanj deset iz tujine. Za sindrom CTNNB1, ki povzroča hudo nevrološko razvojno motnjo, za katero so značilne zamude pri doseganju gibalnih mejnikov, motnje v duševnem razvoju, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave, doslej ni bilo na voljo nobenega zdravila.

Zdravilo s slovenskim podpisom

Deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje, se je rodil leta 2019, njegovi starši pa so že po nekaj mesecih ugotovili, da ne dosega pričakovanih razvojnih mejnikov. Pri devetih mesecih so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1, ki ga povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1. Urban je bil prvi otrok v Sloveniji s to diagnozo, od takrat so ga odkrili še pri treh otrocih.

Za sindrom, o katerem so prvič poročali leta 2012 in ki prizadene enega od 50 tisoč otrok na svetu, ni zdravila. Zato se je Urbanova mama, dr. Špela Miroševič, psihoterapevtka, biopsihologinja, ki je kot raziskovalka zaposlena na ljubljanski medicinski fakulteti, odločila zbrati ekipo, ki bo poskušala razviti gensko terapijo.

K sodelovanju je povabila dr. Damjana Osredkarja s Pediatrične klinike UKC Ljubljana, nato pa še dr. Romana Jeralo s Kemijskega inštituta. Skupina se je postopno širila in danes vključuje tudi ugledne tuje strokovnjake, vendar so pri razvoju zdravila imeli ključno vlogo slovenski raziskovalci.

Prvo gensko zdravilo za sindrom CTNNB1

Nedavno je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav in preizkušanja prejela uradno odobritev Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije.

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo. Dokazali smo, da je mogoče tudi v okviru neprofitnega okolja ustvariti zdravilo za pomoč otrokom z redko boleznijo,« poudarja dr. Špela Miroševič.

Klinična študija, ki bo potekala na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, je prva na svetu, v kateri bodo sindrom CTNNB1 zdravili z gensko nadomestno terapijo. Cilj zdravila je nadomestiti manjkajoči gen CTNNB1 in obnoviti njegovo normalno delovanje. V raziskavi bodo ocenjevali predvsem varnost zdravljenja, a bodo hkrati proučevali tudi učinkovitost zdravila.

Zgodovinski dosežek za raziskovalce in državo

Pot do tega dosežka je bila izjemno zahtevna, saj je temeljila na predanosti raziskovalcev, donatorjev, fundacij in državnih institucij. V Sloveniji so z donacijami zbrali dva milijona evrov, dodatna dva milijona je fundacija pridobila v tujini, milijon evrov pa je zagotovilo ministrstvo za visoko šolstvo, znanost in inovacije Republike Slovenije.

Država je pri projektu pomagala tudi s ključnim sistemskim korakom: z zakonodajnimi spremembami je zagotovila, da bo razvoj popolnoma novega zdravila lahko potekal v Sloveniji, saj zakon po novem omogoča financiranje zadnjih stopenj predkliničnega in kliničnega razvoja nekomercialnega zdravila za napredno zdravljenje redkih bolezni v pediatrični populaciji.

Urbagen tako ne prinaša le upanja, temveč je tudi dokaz, da lahko Slovenija z znanstveno odličnostjo, predanostjo raziskovalcev in sistemsko podporo države sooblikuje razvoj najnaprednejših medicinskih terapij, ki spreminjajo življenja bolnikov po vsem svetu.